SNPISyndicat National des Professionnels Infermiers

Sont résu­més ci-des­sous les objec­tifs du Plan natio­nal mala­dies rares 2010-2014 en quel­ques lignes.

Simplifier au quo­ti­dien la vie des mala­des et de leur entou­rage.
 En amé­lio­rant l’infor­ma­tion des mala­des et des pro­ches, mais aussi des méde­cins de
proxi­mité et des acteurs du champ sani­taire et social, en étroite syner­gie avec les
asso­cia­tions de mala­des et avec le por­tail d’infor­ma­tion Orphanet.
 En sou­te­nant les asso­cia­tions de mala­des.
 En faci­li­tant les démar­ches admi­nis­tra­ti­ves et les rem­bour­se­ments dans le res­pect de
l’équité géo­gra­phi­que sur le ter­ri­toire.
 En déve­lop­pant les aides de proxi­mité, dimi­nuant ainsi le nombre des tra­jets et des
hos­pi­ta­li­sa­tions.
 En amé­lio­rant la ges­tion des cas com­plexes sur le plan médi­cal, social ou fami­lial.
 En créant des pos­si­bi­li­tés de séjours tran­si­toi­res dits « de répit » pour les mala­des,
per­met­tant aux aidants (famil­les et pro­ches) de repren­dre souf­fle.
 En amé­lio­rant les rem­bour­se­ments (Protocoles natio­naux de diag­nos­tic et de soins plus
nom­breux, arti­cle 56 plus réac­tif, accès plus aisé à la cel­lule mala­dies rares de la
CNAM et aux aides du FNASS).
 En faci­li­tant la mise à dis­po­si­tion des médi­ca­ments.
 En don­nant aux scien­ces humai­nes et socia­les un rôle préé­mi­nent, en par­ti­cu­lier par
des appels d’offre à pro­jets.

Simplifier la vie des acteurs des cen­tres de réfé­rence et des cen­tres de
com­pé­ten­ces pour accroî­tre leur effi­ca­cité.
 En regrou­pant les cen­tres de réfé­rence et les cen­tres de com­pé­ten­ces par filiè­res (20 à
30), en mutua­li­sant les moyens au sein des filiè­res, en syn­chro­ni­sant les évaluations
par filiè­res et en créant une fédé­ra­tion natio­nale des cen­tres de réfé­rence.
 En veillant au bon usage des cré­dits, notam­ment des mesu­res d’inté­rêt géné­ral,
accor­dés dans le cadre du plan.
 En aug­men­tant le nombre des per­son­nels dédiés à leurs mis­sions, en par­ti­cu­lier pour le
recueil de don­nées.
 En favo­ri­sant les inte­rac­tions entre les filiè­res mala­dies rares, au niveau natio­nal et
régio­nal.
 En sim­pli­fiant les pro­cé­du­res de pro­duc­tion des pro­gram­mes natio­naux de diag­nos­tic
et de soins (ou des bonnes pra­ti­ques), sous le contrôle de la Haute Autorité à la Santé.
 En offrant un accès facile aux conseils métho­do­lo­gi­ques et une aide pour répon­dre aux
appels à pro­jets de recher­che cli­ni­que.

Articuler les actions d’un plan, qui ne peut être que natio­nal en raison de la rareté de l’exper­tise, avec des actions à l’échelle régio­nale.
 En sui­vant l’évolution et le pilo­tage du plan et en rap­por­tant régu­liè­re­ment au Comité
d’orien­ta­tion, de suivi et de label­li­sa­tion qui regroupe des experts, des pro­fes­sion­nels
du champ médi­cal ou médico-social, des repré­sen­tants des asso­cia­tions de mala­des et
des admi­nis­tra­tions.
 En déve­lop­pant des réseaux de dif­fu­sion de l’exper­tise, de for­ma­tion et d’éducation
thé­ra­peu­ti­que spé­ci­fi­ques de chaque filière.
 En décli­nant cette poli­ti­que natio­nale de réseaux dans chaque ARS et en s’appuyant
sur les ARS pour toutes les actions régio­na­les.
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 En coor­don­nant les dif­fé­rents cen­tres de réfé­rence au niveau des CHU et en favo­ri­sant
leur inte­rac­tion avec les struc­tu­res admi­nis­tra­ti­ves des établissements hos­pi­ta­liers.

Organiser le recueil des don­nées cli­ni­ques et bio­lo­gi­ques, le suivi des
cohor­tes, et le suivi des acti­vi­tés.
 En déve­lop­pant des sys­tè­mes d’infor­ma­tion adap­tés pour le par­tage des don­nées.
 En créant les postes néces­sai­res (bio­sta­tis­ti­ciens, infor­ma­ti­ciens, ARC, TEC…).
 En créant une banque natio­nale de don­nées mala­dies rares, struc­ture qui appor­tera
l’aide néces­saire en métho­do­lo­gie et en sys­tè­mes d’infor­ma­tion et per­met­tra le suivi
des acti­vi­tés des filiè­res.

Promouvoir la recher­che en favo­ri­sant la flui­dité entre recher­che fon­da­men­tale,
recher­che trans­la­tion­nelle, recher­che cli­ni­que et thé­ra­peu­ti­que et les
par­te­na­riats avec l’indus­trie.
 En label­li­sant au sein de chaque filière des pla­te­for­mes natio­na­les de labo­ra­toi­res de
réfé­rence mala­dies rares char­gées de la mise en oeuvre, de la qua­lité et de l’évolution
des exa­mens com­plé­men­tai­res spé­ci­fi­ques utiles pour le diag­nos­tic et le suivi des
mala­des.
Ces pla­te­for­mes seront également char­gées d’orga­ni­ser la conser­va­tion des
échantillons bio­lo­gi­ques.
 En favo­ri­sant l’accès des cher­cheurs tra­vaillant dans le champ des mala­dies rares aux
outils lourds, coû­teux et com­plexes.
 En dédiant des fonds flé­chés mala­dies rares pour les appels à pro­jets dans le cadre de
l’ANR et en main­te­nant la thé­ma­ti­que « mala­dies rares » dans le cadre du PHRC.
 En aidant à la cons­truc­tion et au suivi des essais thé­ra­peu­ti­ques tant pour les
thé­ra­peu­ti­ques inno­van­tes (nou­vel­les molé­cu­les, thé­ra­pie géni­que ou cel­lu­laire) que
pour les médi­ca­ments exis­tants mais hors AMM pour les mala­dies rares.
 En favo­ri­sant les par­te­na­riats publics/privés (aca­dé­mi­que, asso­cia­tifs, indus­triels…),
notam­ment en s’appuyant sur des fonds d’inves­tis­se­ment per­met­tant à des indus­triels
d’inves­tir dans le champ des mala­dies rares.
 En créant une Fondation de coo­pé­ra­tion scien­ti­fi­que pour les mala­dies rares et les
médi­ca­ments orphe­lins qui réu­nira trois struc­tu­res com­plé­men­tai­res : Orphanet en
charge au niveau natio­nal et inter­na­tio­nal de l’infor­ma­tion et de la nomen­cla­ture ;
M2R (Maladies rares recher­che) char­gée de sti­mu­ler et de faci­li­ter la recher­che
fon­da­men­tale, cli­ni­que et thé­ra­peu­ti­que dans le pro­lon­ge­ment des acti­vi­tés du
Groupement d’inté­rêt scien­ti­fi­que « ins­ti­tut des mala­dies rares » et la banque natio­nale
de don­nées mala­dies rares.
 En déve­lop­pant les inte­rac­tions avec les scien­ces socia­les.

Développer les actions inter­na­tio­na­les et par­ti­cu­liè­re­ment euro­péen­nes.
 En par­ti­ci­pant aux dif­fé­ren­tes actions euro­péen­nes concer­nant les mala­dies rares et en
sti­mu­lant leur cons­truc­tion.
 En s’ins­cri­vant au sein des réseaux d’exper­tise inter­na­tio­naux et en favo­ri­sant leur
émergence.
 En favo­ri­sant la cir­cu­la­tion de l’exper­tise et des échantillons bio­lo­gi­ques (ban­ques de
don­nées et bio-ban­ques inter­na­tio­na­les).
 En sou­te­nant les efforts des asso­cia­tions euro­péen­nes de mala­des.
 En favo­ri­sant la col­la­bo­ra­tion avec les pays du Sud et plus géné­ra­le­ment la
col­la­bo­ra­tion inter­na­tio­nale.